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  4. 產品與服務
    PRODUCTS & SERVICE
    卵巢癌基因檢測
    檢測介紹
    卵巢癌診斷和治療的現狀
    Ⅰ~Ⅱ期卵巢癌患者經過手術及化療后5年生存率可達到80~95%,而Ⅲ~Ⅳ期僅為20~30%。早期診斷及治療在提高卵巢癌患者的生存率上極其重要。目前,卵巢癌治療的常用藥物:卡鉑、紫杉醇、吉西他濱、多柔比星和拓撲替康,晚期患者長期生存率不超過20%。晚期卵巢癌患者需要療效更加顯著的藥物。
    —— NCCN卵巢癌臨床實踐指南
    NCCN指南建議高危人群進行BRCA1/2或多基因檢測
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    NCCN指南建議:BRCA1/2基因突變者需遵循遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征(HBOC)的風險管理措施。
    研究發現,23%的卵巢癌與遺傳性基因突變相關,65-85%的遺傳性卵巢癌為BRCA1/2胚系突變。對于卵巢癌的早期診斷,相關指南建議卵巢癌患者及其親屬進行基因檢測。

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    美國FDA已批準BRCA1/2基因突變檢測

    用于臨床新藥PARP-1抑制劑奧拉帕尼(LynparzaTM) 靶向治療決策的伴隨診斷。 

    基因檢測對卵巢癌患者的意義

    攜帶BRCA1和BRCA2突變的卵巢癌患者在治療上有別于非攜帶者,突變與化療延長生存期呈一定的相關性。由于對化療的敏感性,攜帶BRCA突變的卵巢癌患者有更多的藥物用于化療?;驒z測有以下臨床價值:

    評估患病風險:
    可鑒別出卵巢癌遺傳風險高的女性患者,并能幫助這些人群及其家屬提前制定預防策略;
    目前,各種國際指南都推薦卵巢癌患者進行BRCA1/2或多基因檢測。
    制定治療方案:
    可鑒別出對鉑類化療敏感的患者或適合接受靶向治療的患者(如PARP抑制劑)。
    檢測內容
    標準版BRCA1/2專業版17基因
    采用基因測序技術檢測BRCA1/2兩個基因編碼區(共1.6萬個堿基)的單核苷酸多態性(SNP)和小片段插入/缺失(InDel);采用多重連接探針擴增(MLPA) 技術檢測BRCA1/2兩個基因的大片段重排(LGRs)。BRCA1、BRCA2、PALB2、CDH1、CHEK2、ATM、PTEN、STK11、TP53、BAHD1、BFIP1、RAD51C、RAD51D、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2
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    檢測優勢
    • 檢測位點
      覆蓋BRCA1/2基因的編碼區及相鄰邊界區(±20bp)
    • 發現位點
      不僅可檢測已知位點,同時可發現未知的位點
    • 準確度和靈敏度高
      檢測的準確度和靈敏度達到99.9%以上
    • 提高檢出率
      檢測LGRs,有效提高檢出率
    處理流程
    適用人群
    • 所有已罹患卵巢癌的患者;
    • BRCA1/2或多基因檢測結果為突變陽性的卵巢癌患者的健康家屬。
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